问什么是常染色体显性遗传病

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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9785次

• 脊柱畸形是遗传病吗

  脊柱畸形的发生跟外伤、肿瘤、遗传等等因素有关。比较常见的脊柱侧弯，例如青少年特发性脊柱侧弯，往往有先天的因素，也跟后期的姿势性的影响有关。但是脊柱侧弯大部分的发生，都是由于中老年人外伤脆性骨折，导致的脊柱的后凸畸形而出现的。所以脊柱畸形的遗传因素有，但是占的比例不高。所以当出现了脊柱侧弯，尤其是年轻患者的脊柱侧弯的时候，建议大家一定要早日前往，专业的脊柱外科专科进行就诊，排除一些相关疾病，从而获得早期的治疗。

  

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  刘融 副主任医师武汉市普仁医院

  2019-10-09 1724次

• 常染色体显性遗传病
  常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中每一代都可以出现相同病患者，发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。
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  陆红 主任医师锦州市中心医院

  2018-08-23 14045次

• 什么是常染色体显性遗传病
  常染色体显性遗传病与常染色体隐性遗传病一样，属于单基因遗传病，它的疾病种类比较多。所谓显性遗传就是在一对基因中只要有一个致病基因存在，就能表现性状，称为显性基因。常传染色体显性遗传病是指致病基因在常染色体上，亲代只要有一个显性致病基因传递给子代，子代就会表现性状，比如软骨发育不全，成骨不全，它的家系特点是患者为杂合子型，亲代中有一人患病，父母一方有病，子女有50%的风险率；父母双方有病，子女有75%的风险率，男女发病机会均等；父母的同胞或者上代有病，父母无病，子女一般无病。
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  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-10-26 8588次

• 什么是常染色体隐性遗传病
  常染色体隐性遗传病，属常染色体隐性遗传病，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症如糖原贮积症，脂质贮积症，粘多糖贮积症，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏症，白化病及半乳糖血症等。
  赵英帅 主治医师河南省人民医院

  2018-11-28 3101次

• 血友病是什么染色体遗传病
  血友病是一种性染色体隐性遗传的疾病，它的基因突变位点位于x性染色体上，它是一种凝血功能障碍的出血性疾病。最常见的是通过患病母亲遗传给儿子，这种几率是百分之百的，而父亲患病，母亲完全正常，并且不带隐性基因，则小孩无论男女均不受影响。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-01-22 2103次

• 常染色体显性遗传多囊肾病的治疗
  常染色体显性遗传多囊肾病，临床症状主要包括高血压、肾衰竭后期往往需要透析维持生命，治疗的目标是控制血压或减缓肾衰竭的进展，常染色体显性遗传多囊肾病，常合并其他器官的疾病，特别是颅内动脉瘤，其治疗包括两个方面：第一、就是内科治疗，没有特效药物能够治愈囊肿，本身仅是治疗囊肿病的并发症如高血压，感染，疼痛
  徐志鹏 副主任医师南京鼓楼医院

  2022-04-08 73次

• 常染色体显性耳聋3A型严重吗
  常染色体显性耳聋3A型通常是比较严重的。常染色体显性耳聋3A型属于先天性的听力障碍，可以去耳鼻喉科就诊，通过全序列的基因检测来确诊，患病后会影响患者的听力，并且是不能完全治好的，因此比较严重。患病后不要放弃治疗，一般可以通过佩戴助听器或者通过人工耳蜗植入手术来改善听力。
  臧洪瑞 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2022-09-13 142次