问产前耳聋基因都查什么

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• 哪些人需要做耳聋基因筛查

  在我国目前可以对任何群体的人，都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里，有些人是隐性的遗传，没有进行表达，那么在下一代的时候，可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后，能够做一些预防，避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长，我们更要进行耳聋基因的筛查，以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿，我们不仅要做听力的筛查，同时要做基因的筛查，这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人，我们都可以做耳聋基因的筛查。

  

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  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-29 2781次

• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

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  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 8349次

• 产前耳聋基因需要检查吗
  耳聋是比较常见的一类耳鼻喉科疾病，在产检方面是建议最好做一下耳聋基因检测，特别是对于有耳聋家族史的病人，相对来说具有耳聋基因的可能性会更大，而且具有一定的遗传因素，因此夫妻双方需要在产前或者是孕前做一下耳聋基因检测，就能够有针对性的预防耳聋的发生。如果说通过检查发现没有携带耳聋基因，这种情况相对来说后代患先天性耳聋的几率就会更小。如果说夫妻双方都携带有耳聋基因，相对来说后代出现先天性耳聋的可能性就会更大，有一部分患者就可以考虑在孕期的过程当中进行针对性的治疗和处理。
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  李睿 主治医师成都上锦南府医院

  2019-10-28 5242次

• 遗传性耳聋产前基因检测
  耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突变是引起我国人群耳聋的重要突变，而人工耳蜗植入是治疗由235DELC纯合突变致聋的最佳方法。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。孕妇产前的耳聋基因检测不是一定要做的，但对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查，可以在一定程度上发现致病突变基因位点。对致病突变非典携带者夫妇进行产前诊断，可以在一定程度上减少耳聋患儿发。对听力损失的新生儿进行基因检测，将有望明确病因及预测预后，对尽早采取干预措施提供依据。
  语音时长 1:32”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-10 5398次

• 产前多久做耳聋基因
  病情分析：在产前12周建档时，就可以进行耳聋基因的检测。或者在怀孕16周左右进行唐氏筛查的同时进行，都是可以的。尽早的进行检查判断是可以避免导致耳聋宝宝的出生。意见建议：具体的可以咨询一下主治医生的建议，再进行耳聋基因检测时，一般只需要做一次就可以，以后是不需要再进行检查的。但是当检查结果出现异常情况下，需要及时的进行调整治疗。
  许庆天 主治医师马鞍山市人民医院

  2020-07-03 1705次

• 产前耳聋基因需要检查吗
  病情分析：产前的耳聋基因检查并不是强制性的必查项目，人们可以根据自身的需求以及家族病史的情况，选择性的进行检查。如果出现父母或者头一胎的孩子要有先天性耳聋的情况，也可以选择进行产前耳聋基因检查。意见建议：孕妇需要注意保持健康的生活方式，避免长时间处于噪声环境，避免反复的受凉感冒，不要前往人群聚集的场所，避免遭受各种细菌、病毒的感染。
  滕华 副主任医师江苏省中西医结合医院

  2020-09-02 1201次

• 耳聋基因筛查有必要吗
  有必要的，耳聋基因筛查可以明确有无相关的耳聋基因。如果耳聋基因筛查出现问题就需要进一步的明确病变情况，需要做一下系统的听力学检测，如果听力检查是正常的就需要定期复查，观察听力的变化情况。如果听力检查出现病变，比如已经引起神经性耳聋，就需要进行及时的针对性治疗，有部分患者可以选择药物治疗，有部分患者药
  王利一 主任医师北京医院

  2021-12-17 642次

• 新生儿耳聋怎么基因筛查
  在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点，它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿。
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-30 402次