问新生儿血筛查什么疾病

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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46355次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 42179次

• 新生儿疾病筛查足跟血
  足跟血主要查的是苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗可以避免对宝宝造成严重的伤害。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因宝宝苯丙氨酸代谢障碍尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名，苯丙氨酸那是人体必须的氨基酸之一，经食物摄入体内后部分被人体用于蛋白质的合成，其余部分被转化成其他的物质，宝宝体力的苯丙氨酸不能正常代谢而储积在体内引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变，甲状腺功能减低症是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍智力落后。
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  刘恋 主治医师长春市儿童医院

  2018-10-25 5138次

• 新生儿疾病筛查部位
  新生儿疾病筛查的部位，我们一般采取足底血来对宝宝进行筛查和检测。新生儿疾病筛查是一种简易，快速和廉价的血斑实验，通过筛查以及早发现孩子是否患有先天性疾病。因为有些先天性遗传病，虽然发病率很低，但严重影响孩子的智力发育。这些疾病在出生之前无法诊断，出生后的早期也不会有任何的症状，但一旦出现临床症状，神经系统就已经受到了不可逆转的损伤，失去了治疗的机会。我们做新生儿筛查的目的，就是要在宝宝出生之后就进行筛查，做到早检查，早发现，早治疗，避免患儿受其损害。
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  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-04 1322次

• 新生儿疾病筛查怎么查
  进行新生儿疾病的筛查，包括先天性甲状腺功能低下症的筛查、苯丙酮尿症的筛查等等。这些一般都是通过采血，然后进行涂片检查。另外还有听力的筛查，一般出生42天以内，都需要进行听力的筛查，出生三天以内都需要进行血液的采集。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-18 2402次

• 新生儿疾病筛查都查什么
  苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，G6PD酶缺乏症（即蚕豆病）。一般是通过采足底血送血滤片来进行检查。采血的时间为生后3天，充分哺乳6次以上。需要特别说明的是，中枢性甲状腺功能低下，此方法则筛查不出。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-18 2202次

• 新生儿眼底疾病筛查
  新生儿眼底疾病，最常见的就是早产儿的视网膜病变，多发生于早产儿，所以在医师进行筛查的时候，因为早产儿视网膜病常发生于早产儿，要询问婴儿是否有过温箱内过度吸氧史，还有对婴儿进行眼底的检查。检查的方法并不困难，检查前先要充分散大瞳孔，检查的时候要对眼球进行表面的麻醉，然后用开睑器将眼睑分开，再用间接眼底
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 271次

• 新生儿疾病筛查原则
  一般是自愿和知情原则，新生儿疾病筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛。使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因为脑、肝、肾等损害，导致生长智力发育障碍甚至死亡。目前，这个筛查有很大的参考性，如果存在异常还需要再次的复查，一般是对出生后72小时的新生儿进行筛查，而且哺乳
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2022-01-24 274次