问什么是纯合子型家族性高胆固醇血症

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• 高脂血症和高胆固醇血症一样吗

  它们都属于脂代谢紊乱异常中间的一个方面。当然高胆固醇血症是高脂血症的一种血脂谱，包括很多因素，既有胆固醇、甘油三酯，还有高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白，任何血脂谱的异常都可以统称为高脂血症。而高胆固醇血症，仅仅只在这几项血脂谱当中，仅有高胆固醇血症的患者。它的定义宽窄程度是不一样的，但是无论是哪种血脂谱的异常，患者的年龄是否有高血压，合并有心血管的高危因素，都是决定该患者是否需要治疗的主要的因素。

  

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  王敏 副主任医师中南大学湘雅医院

  2019-02-19 14440次

• 胆囊胆固醇沉着症是怎么回事

  胆固醇沉着症是在B超检查时候的一种描述，其是慢性胆囊炎的一种特殊类型。因大量的胆固醇酯颗粒沉积在胆囊黏膜上皮细胞的基底膜内，形成黄色小结节，外形似草莓，又称草莓胆囊。胆囊的功能是浓缩胆汁的，肝脏每天分泌胆汁，其中只有大概30~40毫升是储藏在胆囊里的，胆囊需要把胆汁高度的浓缩。胆囊是一个囊性的器官，囊壁包着胆汁，胆囊里的结石卡在胆囊颈，会造成胆囊内分泌出来的胆液无法及时的排出去。胆固醇沉积一般是浓缩的胆固醇颗粒附着在胆囊的壁上，在B超上显示可能是胆囊多发密集的点状的物质，有的叫息肉，有的叫沉着，有的叫胆固醇结晶，无论哪种叫法，本质都是浓缩的胆固醇结晶之后附着在胆囊壁上，从而造成的一种情况。这种单纯的胆固醇沉积，往往不会引起明确的胆绞痛的症状，因为其不像结石一样会造成胆道的梗阻，但有可能造成上腹不适、隐痛、消化不良等不典型的症状。

  

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  樊华 主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-08-09 4190次

• 家族性高胆固醇血症的叙述
  它临床特点是高胆固醇血症，加上特征性的黄色瘤，以及早发的心血管疾病的家族史，这个疾病它是儿童期最常见的遗传性高脂血症当中的一种，也是血脂异常疾病当中最严重的一种。往往高胆固醇血症是非常明显和严重的，会导致各种生命的心血管疾病的并发症，是冠状动脉疾病的一种重要的危险因素。家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体的显性遗传疾病，有家族发病的特征，患者本身低密度脂蛋白胆固醇数值非常高的，如果是同合子的患者，他的极低密度脂蛋白的数值一般会达到正常人的四到六倍，但是甘油三酯一般是比较正常的，容易在早期出现一些心血管方面的疾病。临床上最特征的表现就是有血清的低密度脂蛋白水平异常升高，还有黄色瘤，角膜弓，早发性冠心病，高脂血症比正常人的水平更明显和严重。
  语音时长 01:30”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-11-24 3938次

• 家族性高胆固醇血症怎么办
  家族性高胆固醇血症是遗传因素导致的。主要是由多基因遗传疾病。出现家族性的高胆固醇血症首先应该通过化验来证实一下胆固醇升高的水平。在平时的生活、饮食当中一定要格外的注意清淡饮食，不要吃肥肉。对于动物油、植物油比较多的食物都尽量的不要吃应该以清淡饮食为主。多吃些蔬菜水果，通过加强身体锻炼可以参加跑步、快走、游泳、瑜伽活动起到促进消耗脂肪的作用。家族性的高胆固醇血症，通过饮食生活调整很难降至正常，要选择药物治疗都是选择他汀类药物，比如阿托伐他汀，瑞舒伐他汀这种药物坚持服用，尽量的将胆固醇控制比较理想的水平。如果有其他疾病，比如心脑血管疾病、肾动脉硬化导致肾功能不全以及眼底动脉硬化、视网膜病变，一定要积极的治疗。
  语音时长 1:31”
  张化勇 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-07-03 4840次

• 什么是家族性高胆固醇血症
  病情分析：家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性特征，患者本身低密度脂蛋白胆固醇数值异常增高，但甘油三酯正常。意见建议：本病最特征的临床表现为高脂血症，黄色瘤，角膜弓，动脉粥样硬化等。常用的检查有B超检查，冠状动脉造影，心电图检查，在治疗上主要以控制饮食和药物治疗为主。
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2019-03-05 1902次

• 什么叫家族性高胆固醇血症
  家族性高胆固醇血症（简称FH )是一种常染色体显性遗传疾病。其临床表现为高胆固醇血症；特征性黄色瘤露，如肌腱黄色瘤，皮肤黄色瘤等；角膜弓；动脉粥样硬化硬化，易诱发冠心病、高血压、心绞痛、脑猝等。分纯合子型和杂合子型。
  王娟 副主任医师邹平市中医院

  2019-01-08 1703次

• 家族性高胆固醇血症怎么办
  家族性高胆固醇血症是遗传因素导致的。主要是由多基因遗传疾病。出现家族性的高胆固醇血症首先应该通过化验来证实一下胆固醇升高的水平。在平时的生活、饮食当中一定要格外的注意清淡饮食，不要吃肥肉。对于动物油、植物油比较多的食物都尽量的不要吃应该以清淡饮食为主。多吃些蔬菜水果，通过加强身体锻炼可以参加跑步、快
  杨士伟 主任医师首都医科大学附属北京安贞医院

  2022-01-24 734次

• 家族性高胆固醇血症多大做肝移植最好
  家族性高胆固醇血症没有多大做干肝移植最好的说法。家族性高胆固醇血症主要是受遗传因素影响所致，临床症状一般会表现为眼睑等部位皮肤出现黄色瘤，可能还会引起动脉粥样硬化、脑卒中等。患者可以通过控制饮食、增加运动进行改善，也可以在医生指导下服用阿托伐他汀钙片或者辛伐他汀片等药物治疗，严重者也可考虑肝移植手术
  王东 主任医师北京大学人民医院

  2022-09-09 94次