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广州试管助孕医院推荐哪家?镰状细胞贫血概述

发布时间:2024/09/25来源:广州试管婴儿中心

镰状细胞贫血是一种常见的遗传性血液疾病。它主要是由于 β- 肽链第 6 位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常的血红蛋白。这种异常的血红蛋白使得血细胞在特定条件下变形为镰刀状。

 

临床表现为慢性溶血性贫血,患者会出现皮肤苍白、乏力、易疲劳等贫血症状。同时,易感染和再发性疼痛危象也是其典型表现,可能导致骨关节及胸腹疼痛等急性疼痛。严重时还会引起慢性局部缺血,从而导致器官组织损害,如多脏器功能衰竭等。肝脾大也是常见症状之一,严重时可有左上腹或(和)右上腹膨隆。此外,还有黄疸症状,即皮肤和巩膜发黄。甚至可能引发脑卒中等严重后果。

 

这种疾病严重时会危及生命,胎儿死亡率达 5%,孕妇死亡率达 4.62%。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化,故病因治疗无意义。治疗目的主要在于预防缺氧、脱水、感染。发热时需查疟原虫和进行抗疟疾治疗,以缓解症状,减少器官损伤并发症,促进造血和延长生命。在严重病例中,羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数,还能降低胸部综合症的发作频率。




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三代试管婴儿助孕,男性不育,女性不孕,卵巢早衰等

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