问唐筛出来21三体综合征风险值1:1651
2020-04-13 1579次
病情描述:
唐筛出来21三体综合征风险值1:1651
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答咨询实录
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21三体综合征高风险什么意思21三体综合征是染色体异常的疾病,是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常,60%的患儿可以出现唐氏综合征,孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容,甚至可以出现多发畸形,有一部分在宫内就发生了流产。如果21三体综合征是高风险的,还可以再进一步的去检查,比如查羊水穿刺或者查无创的DNA,也就是基因检测,看看有没有其他的病变,如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常,就是唐氏综合征患儿,最好还是适时的终止妊娠。01:18
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21-三体综合征高风险人群有哪些21-三体综合征的发生与孕母的高龄初产有关,女同志35岁以后怀孕,21-三体综合征出现的几率会增加,主要和孕卵有关,所以35岁以后怀孕一定要做产前检查,除外21三体综合征的发生。另外,并不是所有的高龄产妇都会出现这种情况,它的发生也有可能和染色体突变有关,所以怀孕以后尽量的避免辐射,不要长期的受手机、电脑的影响。另外,感染流行性腮腺炎等也有可能出现这种情况。怀孕期间,尤其是高龄初产的孕妇,一定要做产前筛查。01:27
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21三体综合征临界风险1:270以下,是高风险,如1:100就叫高风险。在1:270到1:1000是临界风险。在1:1000以上的是低风险。如果出现是高风险或者是临界风险的时候,要进一步检查,排查是不是有21三体综合征。因为21三体综合征的胎儿,智力是有问题的,如果确诊了需要及时的终止妊娠引产,所以对于一个家庭来说,孩子的健康是非常重要的。这种情况,需要做唐氏筛查或者是无创DNA或者羊水穿刺来确诊。无创DNA就是抽血检查,检测99%是准确的。羊水穿刺的检测百分之百准确。选择做哪个检查都可以,一般七到十五天出结果,如果结果是正常的,没有问题的,就做好定期的产检就可以了。如果确诊了是21三体综合症,就需要住院引产。语音时长 1:47”
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唐氏筛查21临界风险唐氏筛查是在孕期一项重要的产检项目,是通过抽血。同时结合孕妇的年龄,孕周以及体重,共同推测胎儿患有21三体综合症、18三体综合症以及开放性神经管畸形的风险值。在临床工作当中21号染色体的风险值正常应该是小于1:270,如果大于1:270,就是高风险,21号染色体的临界风险是多少。一般认为临界风险是1:270到1:1000之间,这个临界风险的定义还是低风险,只是离这个1:270比较近而已。临床工作当中如果碰到21号染色体是临界风险的情况下,由于距离这个风险值是比较近,一般建议孕妇需要做无创DNA,无创DNA检测21号染色体的准确性能够达到99%。因此如果唐氏筛查21号染色体是临界风险,一般建议患者做一次无创DNA来判断有没有异常情况。语音时长 01:24”
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21-三体综合征临界风险有影响吗一般情况下21-三体综合征临界风险会有一定影响,但是并不能说明胎儿是21-三体综合征患者。21-三体综合征也称为唐氏综合征,患者的第21对染色体比正常人多出来一条染色体变为三体,是一种最早被确定的染色体病。患有该疾病的患儿通常会出现明显的智力落后,塌鼻梁,发际线低,出现先天愚型面,而智力障碍会使儿童
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21三体综合征高风险怎么办21三体综合征高风险的患者需要及时去医院进行羊水穿刺检查,然后通过保胎的方式进行治疗。21三体综合征高风险通常是唐氏筛查的结果,但是唐氏筛查的准确率通常在60%到70%左右,所以检查结果不可以表明胎儿患有21三体综合征。羊水穿刺的准确率可以高达99%以上,可以有效查看胎儿是否患有21三体综合征,还可
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唐筛21三体综合征风险值是1:5594,正常的。。。。。
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唐氏筛查21三体综合征风险值处于临界范围考虑是临界风险,最好进一步检查羊水穿刺或无创DNA。