问我是非缺失a地贫基因检测突变型CS者
2021-03-02 1607次
病情描述：
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靶向药基因检测靶向药物的基因检测是非常重要的，因为我们说何为靶向药物，那是因为它有相应的靶点，那靶点我们怎么去发现，那绝对不是我们通过一两张CT片子，或者说眼睛看一看就能发现的，这必须要通过非常严谨的基因检测技术才能发现。目前来讲的话，基因检测技术已经发展得非常好了，有PCR，现在包括我们的二代的测序，通过这些方法，我们就能够很好的去全面的了解。目前肿瘤有哪些可疑的靶点，有哪些合适的靶点，通过这些靶点去进一步分析，我们才能够去得到，去采用分子靶向治疗一些合适的药物，这是目前来讲非常重要的。如果说你不通过基因检测，就盲目地去试用一些分子靶向药物，往往既浪费你的金钱，也浪费了你治疗的时机，更导致了一些不可预测的不良反应，这些是完全来说是不可取的。所以说我们说要采用分子靶向药物，一定要是在系统精确的指导下面，去合理的应用。
01:26
魏晓为
副主任医师南京市第一医院
2019-02-03 56982次
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脊柱侧弯基因检测最近几年，脊柱侧弯患者越来越多，脊柱侧弯病因比较复杂。基因是指一段DNA，就是碱基序列，一般来说长度也就是几百个碱基对。所谓基因组就是咱们人全套的这么一套基因，比如大家知道染色体，当我们细胞分裂的时候，细胞核内的基因会聚集成染色体这么一个形态。咱们是有23对染色体，每个染色体，每一对为什么叫对呢，一对染色体一条来自父亲，一条是来自母亲，这一个染色体它是包含，等于说23条染色体，当然它有XY。这24条染色体，它是一个整个的基因组，就是包括我们所有的基因，我们身上是有来自父亲母亲，两套基因组的。染色体里边包含DNA序列，DNA通过转录，转录成蛋白，蛋白再结合成三维结构，然后形成功能。基因正常情况下，它功能正常的时候，它是没有任何异常的表现。当这个基因出现异常的时候，它就会产生一些异常的临床的一些症状。从概念上来说，咱们基因导致的疾病，有单基因病、多基因病、获得性基因病。当你身上染色体，在等位的这个位点，就是说只要有一条是正常的，另外一条是异常，隐性遗传的情况下也不会发病。但是当两个父母各占一条，他们遗传给孩子的时候，就有可能两条都是异常的，这时候就会发病。所以它这个发病率是1/4，生下的孩子有1/4会发病，多基因病。
09:47
王宇
副主任医师北京大学第一医院
2018-10-11 6353次
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地贫a基因缺失地中海贫血基因是引起地中海贫血到直接原因。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的。血红蛋白异常性疾病，地中海贫血病远父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因。如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病因，在中国，a地贫基因携带者率为2.64%，所以地中海贫血基因缺失就是缺失了a基因。语音时长 1:20”
陈玉
主治医师丽水市中心医院
2018-10-20 5272次
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缺失型α地贫基因首先得对于轻度α地中海性贫血，人有四个α珠蛋白基因，分布在两条染色体上，在十六号上，每条有两个基因，一条来自父亲，一条来自母亲，现在一条染色体上的两个基因均缺失，出现轻度地中海型贫血。对于这一类地中海性贫血轻度是无需特殊治疗的，而对于轻型的患者他对于下一代的影响也是非常大的，如果夫妻一方患有轻型的地中海型贫血，胎儿只有二分之一的几率为轻型地贫，其余二分之一是正常的胎儿，不会孕育重型地中海性贫血的胎儿。地中海贫血的遗传与性别是无关的，男胎女胎发病几率是均等的，如果夫妻同为地中海型贫血的一个携带者，每次怀孕，子女有四分之一的机会是正常，二分之一的机会为携带基因，另外四分之一的机会可能为重型地中海贫血的患者。语音时长 01:30”
盛秀云
主治医师聊城市第二人民医院
2018-11-06 10451次
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突变型是良性还是恶性突变型是指基因突变，良性是指良性肿瘤，恶性是指恶性肿瘤。基因突变可能是良性肿瘤，也可能是恶性肿瘤，患病后应及时就医治疗。良性肿瘤生长的速度比较慢，可能与遗传、电离辐射等因素有关，周围组织的界限比较明显，一般不会出现扩散和转移的情况。此情况出现恶病的可能性虽然比较小，但是不能完全排除会基因突变的可能性
施学东
主任医师北京大学第一医院
2023-12-08 0次
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线粒体基因突变型糖尿病的临床表现有哪些（1）母系遗传，即家族内女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。（2）发病早多小于四十岁。（3）体重正常或消瘦。（4）体重指数，常小于24公斤每平方米。（5）胰岛β细胞分泌胰岛素的能力减退，患者常发生继发性磺脲类药物失效而需改用胰岛素治疗，但酮症不常见。（6）常伴有神经性耳聋。（7）可伴有
袁晓勇
副主任医师北京大学第一医院
2022-05-24 172次
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地贫点突变基因检测CS突变你好,有去医院检查吗
王宝进
主治医师大连大学附属新华医院
2020-07-28 2402次
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杂合突变型您好，听力筛查通过吗
王文华
副主任医师沈阳市红十字会医院
2020-09-03 2601次
