问叶酸基因检测中度风险，1298cc纯合突

2020-03-24 1171次

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  靶向药物的基因检测是非常重要的，因为我们说何为靶向药物，那是因为它有相应的靶点，那靶点我们怎么去发现，那绝对不是我们通过一两张CT片子，或者说眼睛看一看就能发现的，这必须要通过非常严谨的基因检测技术才能发现。目前来讲的话，基因检测技术已经发展得非常好了，有PCR，现在包括我们的二代的测序，通过这些方法，我们就能够很好的去全面的了解。目前肿瘤有哪些可疑的靶点，有哪些合适的靶点，通过这些靶点去进一步分析，我们才能够去得到，去采用分子靶向治疗一些合适的药物，这是目前来讲非常重要的。如果说你不通过基因检测，就盲目地去试用一些分子靶向药物，往往既浪费你的金钱，也浪费了你治疗的时机，更导致了一些不可预测的不良反应，这些是完全来说是不可取的。所以说我们说要采用分子靶向药物，一定要是在系统精确的指导下面，去合理的应用。

  

  01:26
  魏晓为 副主任医师南京市第一医院

  2019-02-03 56640次

• 脊柱侧弯基因检测

  最近几年，脊柱侧弯患者越来越多，脊柱侧弯病因比较复杂。基因是指一段DNA，就是碱基序列，一般来说长度也就是几百个碱基对。所谓基因组就是咱们人全套的这么一套基因，比如大家知道染色体，当我们细胞分裂的时候，细胞核内的基因会聚集成染色体这么一个形态。咱们是有23对染色体，每个染色体，每一对为什么叫对呢，一对染色体一条来自父亲，一条是来自母亲，这一个染色体它是包含，等于说23条染色体，当然它有XY。这24条染色体，它是一个整个的基因组，就是包括我们所有的基因，我们身上是有来自父亲母亲，两套基因组的。染色体里边包含DNA序列，DNA通过转录，转录成蛋白，蛋白再结合成三维结构，然后形成功能。基因正常情况下，它功能正常的时候，它是没有任何异常的表现。当这个基因出现异常的时候，它就会产生一些异常的临床的一些症状。从概念上来说，咱们基因导致的疾病，有单基因病、多基因病、获得性基因病。当你身上染色体，在等位的这个位点，就是说只要有一条是正常的，另外一条是异常，隐性遗传的情况下也不会发病。但是当两个父母各占一条，他们遗传给孩子的时候，就有可能两条都是异常的，这时候就会发病。所以它这个发病率是1/4，生下的孩子有1/4会发病，多基因病。

  

  09:47
  王宇 副主任医师北京大学第一医院

  2018-10-11 6144次

• 基因检测胃癌风险高是否可靠？
  ​现在人们的生活水平越来越高，但是患胃癌的风险却没有降低，反而有逐年增高的现象，这是什么原因呢？一方面可能与环境的因素，还有一些饮食的因素有关系。另外，与基因突变有关，所以现在有一些基因检测的方法用来预防，还有一个检出一些早期胃癌风险。如果这个检测是准确，那么是有科学依据并且是可靠。但是不同的基型，对癌症的敏感度是不一样，有些类型的基因受到刺激，更容易发生恶性病变。但如果检出基因有了这个问题，也不要太去担心，因为基因并不是胃癌，真的主导因素每个人体内大概都有2%左右的致癌基因。但同时也有一些抑癌基因，正常人体内是保持一种平衡，真正患上胃癌的人并不多。而且人体细胞的生长死亡周期都是正常的，受正常基因的调控，致癌在未来的出现方面不起决定的因素。一般胃癌的形成主要还与一些环境因素，还有饮食因素或者是个体遗传等方面，这个关系更大一点。
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  孙伟 主治医师六安市人民医院

  2018-07-30 7469次

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  对于做叶酸基因筛查以后，其结果提示cc型的女性，通常就代表女性的四氢叶酸还原酶是属于正常现象，能够正常利用叶酸，这是属于正常的叶酸代谢类型，一般这类女性在备孕怀孕期间，常常都是建议在备孕前3个月开始提前服用叶酸，而且在成功怀孕以后，只需要怀孕的前3个月服用叶酸，而不需要在整个孕期持续服用叶酸。如果女性的叶酸基因是出现CT型或者TT型，这时就代表女性利用叶酸的能力出现异常，通常都可能会因为叶酸的缺乏，而引起胎儿神经血管畸形的出现。
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  王一清 主治医师成都市中西医结合医院

  2020-08-15 14512次

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  付勇辉 主治医师九江市妇幼保健院

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