coffin-siris syndrom
2020-10-12 2902次

病情描述：

coffin-siris syndrome 综合症会越来越严重吗

提示：线上咨询不能代替面诊，医生建议仅供参考!

咨询实录

刘军武主治医师

天津市蓟州区人民医院内科

临床表现（一）主征：出生即有轻度生长发育迟缓，智力低下，肌张力低下。轻度小头，头发稀疏，脸容粗陋。浓眉，眼距宽，睫毛长。塌鼻梁，鼻尖宽，人中长。嘴大，唇厚。第5指发育不良，第5指和第2趾远端指（趾）骨缺如，指甲发育不良或缺如。（二）其他：可有全身性多毛，先天性心脏病，上睑下垂，耳前皮赘。

预后一般

这个病会越来越严重吗？会影响寿命吗？饮食需要注意什么？需要吃什么药吗？我百度看别人吃生物素

没有药可用

那会越来越严重吗

会的

Coffin-Siris综合征（CSS）是一种罕见的先天性遗传综合征，是一种与先天性异常、畸形特征、反复感染和发育迟缓相关的多系统疾病

目前，尚未发现Coffin-Siris综合征的有效疗法。一般采用对症治疗手段，定期评估发育情况以及采取教育干预措施，眼科及听力专科定期随访，以及对已在家庭成员中发现致病变异风险较高的孕妇进行产前检测及遗传咨询。建议有上述表型而未能明确病因者早期行分子生物学诊断。关于本病预后，有报道认为该病可能于儿童期死于吸入性肺炎或癫痫；尚没有关于CSS患者寿命的信息，尚需进一步研究来更好地了解CSS患者的预后。

是1型没发过癫痫，这个病还会发癫痫嘛？

嗯的

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