问遗传代谢病尿检能查哪些代谢病
2020-06-27 2106次
病情描述：
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遗传代谢病能治好吗遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。
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郝虎
副主任医师中山大学附属第六医院
2018-12-11 15169次
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新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。
01:33
郝虎
副主任医师中山大学附属第六医院
2018-12-11 45914次
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遗传代谢病遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或者蛋白组成的酶、受体、载体发生遗传缺陷，也就是编码这些多肽蛋白的基因发生突变而导致的疾病，又称之为遗传代谢异常或者先天性的代谢缺陷。遗传代谢病有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单机遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体，线粒体疾病，代谢的小分子疾病，包括氨基酸，有机酸，脂肪翻等。遗传代谢病，一部分病因由遗传导致，还有一部分是后天基因突变导致。在临床表现上多种多样，神经系统异常，代谢性酸中毒，酮症酸中毒，严重的呕吐，肝脏肿大，肝功能不全，特殊气味，皮肤毛发异常，眼部异常，耳聋，甚至有可能会表现为痴呆、脑瘫、昏迷，严重的会导致死亡。语音时长 1:30”
张化勇
副主任医师聊城市第二人民医院
2018-11-17 7114次
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遗传代谢病能治好吗遗传代谢病能否治愈，需要具体分析，有些可以通过药物，手术进行治愈，有些则无法治愈，遗传代谢病包括有氨基酸和有机酸代谢病，腺粒体病，粘多糖病，糖原贮积病，还有范可尼综合症，低血磷抗维生素d性佝偻病，肾小管酸中毒以及某些可以影响脑白质和灰质的遗传病。这些疾病的病因虽不同，但是其临床表现往往没有什么特异性，需要借助特殊的实验室检查，才能够进行确认，同时这些疾病发病率虽然不高，但是因为其会严重影响患儿的智力和运动，致残率很大，危险性也很高。这些疾病的临床表现包括：进行性的智力倒退，智力低下，体格发育障碍以及运动功能的异常，如果能尽早发现，特别是在产前或者是尚未出生，明显症状的时候做出诊断，必须采取相应的措施，就可以避免这些损害，甚至使患儿同正常儿童一样生长发育。语音时长 01:54”
王松男
副主任医师锦州市中心医院
2018-12-03 7524次
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遗传代谢病筛查遗传代谢病指的是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽或酶、受体等发生遗传缺陷所导致的一类疾病。遗传代谢病是一类遗传性疾病。所以进行遗传代谢病的筛查，对于优生优育非常的重要，遗传代谢病要早发现、早治疗，效果还是不错的。遗传代谢病的筛查是指用设备或者医学试剂，并采用特定的生化医学检测方法，对遗传代谢病进行
孙明丽
副主任医师聊城市第二人民医院
2019-01-24 8724次
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遗传代谢病是什么病遗传代谢病通常是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的一些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，使这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。常见的遗传代谢病包括铁粒幼细胞性贫血、苯丙酮尿症等，当出现遗传代谢病时很可能会表现为尿液气味异常、
潘永源
主任医师首都医科大学宣武医院
2024-01-29 0次
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遗传代谢病筛查我有过一个女儿因遗传代谢病有什么遗传代谢性疾病？
魏春根
副主任医师吉安市中心人民医院
2020-03-02 1000次
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遗传代谢病挂那个科室你好，做过什么检查
单敏
主治医师泰安市中心医院
2021-01-05 1001次
