问肌营养不良。
2020-01-13 1327次
病情描述:
请问男64岁是肌营养不良患者,但是不知道是什么分型,他的两个姐姐都患此病,他的爸妈均不患病,请问他有可能的肌营养不良分型是什么?
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答咨询实录
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肌营养不良都是母亲遗传的吗咱们说的肌营养不良,叫进行性肌营养不良,确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类,它是什么呢,它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类,就是假性肥大性的肌营养不良,这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21,这个染色体的一个遗传,它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传,还有染色体的显性和隐性遗传,染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲,就是女性,她的染色体应该是两个X,而我们男性大部分是一个X一个Y,现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了,是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常,那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病,就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号,别的型里面,咱们说的还有面颈肌的一个型号一型,这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面,它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的,进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗,那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病,完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良,因为它是遗传性疾病,相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病,你要真正去治疗它,肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制,确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力,肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病,它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人,大概只能从基因方面来考虑,现在一个更新的技术,现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病,但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题,就修改完了以后会带来别的问题,就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难,这个疾病治疗起来比较困难。03:13
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低血糖是营养不良吗低血糖不是营养不良。营养不良是长期摄入营养不够造成身体的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身体的供氧不足,如果不及时治疗,短时间内可导致脑组织不可逆的损伤,严重会导致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖药、胰岛素、过度饥饿等都是导致低血糖的主要原因。当然营养不良的患者发生低血糖的几率会更大。如果只是轻度的低血糖,患者神志清醒,可以吃几粒糖果、几块饼干,或喝半杯糖水,可以达到迅速纠正低血糖的效果,一般十几分钟后低血糖症状就会消失;发生严重低血糖的患者不要给其喂食物,应立即送往医院。立即测血糖,并静脉注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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肌带型肌营养不良肌带型肌营养不良是一种慢性疾病,因为疾病的发生会对患者的身体带来很大的伤害。所以为了更好的治疗肌带营养不良,在治疗的同时还要加强患者的生活护理,比如说患者要坚持体育锻炼,自我按摩以增加活动,这可以促进血液循环,防止肌肉萎缩,但应适度,不可过度,还应该注意防潮和防寒,积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。在饮食方面,要注意什么,比如说白菜,枣子之类的,蔬菜水果可以适当的多吃一些,在保证营养的同时,还应适当的控制体重,禁止烟酒,饮食宜清淡,营养丰富,忌食和少食,油腻、厚味、过热、伤津耗气以及心伤脾胃的食品,平时可以多吃些鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等,但不可过多,以免伤脾胃。语音时长 1:43”
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小孩肌营养不良小孩肌营养不良是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症。部分肌营养不良症会导致运动受限甚至瘫痪,临床上主要表现为不同程度和分布进行性加重的骨骼肌萎缩和无力,可累及心肌。肌营养不良症多数预后不良,最终可以导致患儿的伤残和死亡。目前尚无根治方法,主要是对症和支持治疗,适当的康复训练,适时进行康复支具支撑患者肢体,尽可能保持和延长患儿的独立行走能力,饮食要均衡营养丰富即可,适当体育锻炼增强抵抗力。对呼吸肌受累的还应尽早避免呼吸道感染发生,呼吸道感染时要加强呼吸道管理。语音时长 1:28”
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贝克型肌营养不良贝壳型肌营养不良患儿的基因突变决定其临床表现,其基因突变属于非移码突变。每个患者发生突变的基因片段以及对抗肌萎缩蛋白的影响不尽相同。也就是说残余的抗肌纤维蛋白的功能不同,其临床表现也不同。轻者没有明显的肌无力,肌萎缩症状,仅表现为高肌酸激酶血症。运动后肌肉痛,运动不耐受。表现为骨盆带肌和四肢近端开始
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