问基因突变隐性导致的耳聋能治好吗
2020-07-22 1979次
病情描述:
基因突变隐性导致的耳聋能治好吗
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答咨询实录
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肺癌为何要做基因突变的检查肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查,肺癌的诊断第一有影像学诊断,就是通过CT,第二是病理学诊断,就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看,看是鳞癌、腺癌,还是小细胞癌等等,但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查,尤其是腺癌患者,因为腺癌患者进展是最快的,出现的靶向药是最多,靶向药针对的就是各个基因突变的靶点,所以为了知道患者能不能用靶向药,就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因,比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因,还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的,有些基因其实是治疗效果是比较差的,甚至存在耐药的或者是容易复发的,所以有了基因突变检测,能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。01:28
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遗传耳聋能治好吗?耳朵孩子一生下来就听不见了,是一个先天性的,我们去检查,发现他是一个遗传性的,因为他的父母,他的爷爷奶奶或者姥姥姥爷,就有可能也会有这种耳聋,我们去检测,他会有一个特定的基因,导致的这种遗传性的耳聋。那么孩子一旦他生下来了以后,因为耳聋我们去查的,确诊是遗传性的,这种治疗我们通过药物治疗,肯定是没有办法,让他恢复听力的,我们只能通过其他的办法,比如说他是一个轻中度的听力受损,我们可以选择配戴助听器,让他回到有声世界。如果是一个重度的或者全聋,我们可以通过人工耳蜗植入,也可以让他恢复听力,当然如果是我们刚结婚的夫妇,他们检查的时候发现,有可能会导致遗传性聋的基因,那么他能不能要孩子呢,能不能让他的孩子,不再出现遗传性聋呢。目前的科技发展是可以实现的,我们可以通过基因切除的技术,把这个导致耳聋的基因把它切掉,这时候这个受精卵,在发育以后,就可以得到一个,健康的听力的一个孩子,所以遗传性聋,我们其实也是有治疗方法的。01:39
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肺癌基因突变能治好吗肺癌基因突变能不能治好,还是需要看病人的临床分期的。如果肺癌发现的早,能做手术肯定还是需要手术切除的,有的术后还需要进行辅助的化疗和放疗。通过综合的治疗,这时候的肺癌基因突变,能治好的可能性还是很大的。而如果是局部晚期病人,已经失去手术切除的机会,那么这时候可以考虑进行同步放化疗。同步放化疗结束之后再进行化疗,或者口服靶向药物治疗。而如果肺癌晚期病人已经出现了远处脏器的转移,那么也不适合进行放疗了,主要还是以全身的治疗为主。这时候可以首选口服靶向药物治疗,通过口服靶向药物,大多数是可以控制肿瘤的生长,延长病人的生命的,但是要想治好肺癌几乎是不可能的。语音时长 01:23”
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基因突变的小孩会怎样首先需要明确基因突变,在婴幼儿时期也是比较常见的,由于基因突变有可能会产生比较明显的症状,或者外在方面的畸形,所以很多情况下的基因突变都是可以在婴幼儿或者儿童期被发现,所以一般情况下,在婴幼儿或者儿童期出现基因突变或者遗传代谢性疾病的情况是比较多一些的,主要是在婴幼儿或者儿童时期都是可以进行基因的检查以及遗传代谢病的检查。因为基因的突变跟年龄的大小并没有直接的关系,有可能在受精卵形成以后,胚胎的发育过程当中,或者在出生以后就已经固定,并不会发生大的改变。出现基因突变是非常常见的。在正常的孩子当中,也会有较多的基因突变,但是这些基因突变并不会产生明显的症状,不会导致孩子出现明显的畸形,但是如果在某些重点的部位或者重要的节点出现的基因突变,有可能就会影响蛋白质的表达,可能就会出现明显的畸形或者代谢方面的疾病。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。不同的基因突变所导致的后果是不太一样的,还需要根据孩子具体的情况来判断。语音时长 01:54”
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肺癌基因突变能治好吗肺癌基因突变能不能治好,还是需要看病人的临床分期的。如果肺癌发现的早,能做手术肯定还是需要手术切除的,有的术后还需要进行辅助的化疗和放疗。通过综合的治疗,这时候的肺癌基因突变,能治好的可能性还是很大的。而如果是局部晚期病人,已经失去手术切除的机会,那么这时候可以考虑进行同步放化疗。同步放化疗结束之后
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基因突变的原因基因突变的原因比较复杂,一般有X射线等物理因素、亚硝酸等化学因素,或者不明原因的生物因素等外部因素;还有内部因素,如基因中脱氧核苷酸的数量、顺序、种类改变导致的基因突变。1、外部因素:物理因素:X射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。或者还有某些不明原因、性质的生
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检测叶酸基因突变有什么可以帮助到您?
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耳聋基因杂合突变遗传吗可能会遗传的