问新生儿基因筛查异常 但是听力正常
2020-11-19 2953次
病情描述：
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新生儿听力筛查未通过怎么办新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。
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郝虎
副主任医师中山大学附属第六医院
2018-12-11 42411次
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新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。
01:33
郝虎
副主任医师中山大学附属第六医院
2018-12-11 46575次
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新生儿听力筛查时间新生儿听力筛查一般分为三个阶段。第一次筛查为新生儿出生后的三天内进行，一般是在妇产科医院或者妇幼保健院的产科或者新生儿科完成的。第二次筛查在孩子出生后的第42天进行进行42天复筛的孩子一般都是因为第三天没有通过。第三次的复查是在孩子出生后，满三个月时进行的，第三次的复查是一种诊断性的检测，一般由儿童专科医院的耳鼻喉科来进行这一项听力的检查。语音时长 1:28”
张亚丽
副主任医师丽水市中心医院
2018-10-24 15004次
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新生儿听力筛查仪新生儿听力筛查是不可缺少的，但许多家长对听力筛查一无所知。新生儿出生48小时后要进行听力筛查称为初筛，没通过出生初筛婴儿在42天左右接受听力复筛，42天复筛未通过的婴儿在三个月左右进行听力诊断性检查诊断为听力损伤，患儿应及时到医院的专科进行相应的医学干预。康奈尔听力筛查仪，主要是通过耳声发射自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学的技术，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下，进行客观迅速和无创的检查。语音时长 1:48”
张亚丽
副主任医师丽水市中心医院
2018-10-20 11692次
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新生儿耳聋怎么基因筛查在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点，它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿。
王志新
主任医师中日友好医院
2022-05-30 402次
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新生儿听力筛查通过率医生的新生儿听力筛查通过率是80%，这是初筛的通过率，真正有听力问题的宝宝在3%左右，这就说明，初查没有通过的宝宝，再复查的时候有些可以通过，可以受到外耳道的积液、胎粪等影响。新生儿听力筛查，是新生儿听力损失，早发现，早诊断，早治疗的有效手段。新生儿出生48到72小时内，就接受初次筛查，最早的初筛不
王志新
主任医师中日友好医院
2021-11-30 794次
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新生儿听力筛查流程新生儿听力筛查分为几种情况： 1、正常出生的新生儿实行两阶段筛查，初筛，出生后48小时至出院前完成，一般是在48到70个小时进行初筛，复筛没有通过者或者漏筛者，应在42天之内进行双耳复筛，转诊复筛没有通过者，应当在出生三个月龄内，转诊至省级卫生行政部门，指定的听力障碍诊治机构，接受进一步的诊断； 2、重症监护病房NICU婴儿，出院前进行自动脑干反应AABR筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构进行诊断； 3、具有听力损失高危险因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在三年内，每年至少随访一次，在随访过程当中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构进行就诊； 4、尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在三个月龄内，将新生儿转诊到有条件的筛查机构，完成听力筛查； 5、宣教对像，要给家长传授各年龄阶段相应的听性行为反应，观察的方法以及发放科普宣传调查资料； 6、追踪随访，每年至少一次至三周岁的，好比初筛，复筛通过有高危险因素的或者复筛未通过但是确诊正常的孩子。
周喜玉
主治医师辽宁中医药大学附属医院
2020-01-07 1700次
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新生儿听力筛查通过了,但是对声音不敏感你好！新生儿各神经系统发育不完善，随着月份增长会好的，现在要多锻炼孩子听力就行
徐玉芳
主任医师宜城市人民医院
2020-03-05 4206次
