什么是褐黄病性关节炎

褐黄病性关节炎是一种罕见的,有遗传性的先天性代谢障碍性疾病,它与基因突变有关,它的主要的发病病因就是遗传因素。好发于有褐黄病家族遗传病史者,目前尚未发现可以诱导本病发现的因素。

男女发病率一般为2:1,褐黄病生成,生后他就有,多在40-60岁之后才能发展出来,有症状,该病的发病率为20万分之1到100万分之1。它的好发人选就是有褐黄病家族遗传病史者,如果说父母都携带该病的基因,下一代易患本病,如果褐黄病进行发展,则会发生褐黄病性关节炎。

症状就是有黑色尿,皮肤黑耳廓,巩膜等出现轻微的蓝黑色或者灰兰色变,腰椎僵硬疼痛,关节疼痛等,有时部分患者会出现听力的减退,黑色的聆听等症状,还有可能并发褐黄病性肾病,肾结石,关节退行性病变以及心血管疾病等,典型症状黑色尿婴儿时可有,尿液静置后变黑和尿布和内裤上有黑酸的灰褐色或者黑色的污渍,尿色异常,出生后就有,而且持续终生。

关节炎,就是说腰椎僵硬和疼痛症状,伴后波及胸椎,颈椎,可导致脊柱后凸,高度变矮,前屈受限,数年后侵犯颈椎和整个脊柱,以致颈柱强直。外周大关节受累一般晚于脊柱,约在脊柱受累10年之后。

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