记得小时候见过一个小男孩，长得很奇怪，十一、二岁的模样，皮肤和头发都白的出奇，相貌也与众不同，从未听见他说话，只会时不时发出“咿咿哦哦”的声音。长大以后我才知道，那就是唐氏儿。 

1、唐氏儿有什么样的特殊面容：

唐氏综合征又被称为21-三体综合征，它的特殊面容，包括眼裂比较小，眼距宽，双眼的外眦上斜，可以有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，嘴，牙齿均细小，硬腭窄小，孩子常常表现为张口伸舌，流口水比较多，头小而圆，囟门增大，并且囟门闭合延迟，颈短而宽，常常可以表现有表情呆滞、呈嗜睡状。头发细软而较少。除了特殊面容，还会出现四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良，使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，约半数患儿呈弓形皮纹。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25-50，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

2、导致唐氏儿特殊面容的原因：

唐氏综合征形成的发病机制，主要是因为染色体异常，正常人的染色体是46条。而唐氏综合症体内患者体内是47条，多出的这一条会导致身体出现各种反应。染色体基因控制人体的各种发育，而异常的染色体可能就会导致外貌的变化。所以不管是国内还是国外，唐氏综合征患者都具有共同的面部特征，比较小，眼距宽，双眼的外眦上斜，鼻梁低平，流口水比较多。

3、唐氏儿的诊断方法：

染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

4、唐氏儿的预防：

目前，唐氏儿尚无有效治疗方法。孕妇可以通过遗传咨询、产前诊断来预防。

（1）遗传咨询：孕妇年龄越大，风险率越高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的父母应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

（2）产前诊断：这是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。