主动脉瘤不是真正的肿瘤,而是由于各种原因造成的主动脉局部或多处向外扩张和膨出,从而形成的包块,呈瘤样,称之为动脉瘤,定义为动脉管径的扩张或膨出,大于正常动脉管径以上为动脉瘤,主动脉瘤形成的病理生理基础是,胸主动脉瘤是人体主动脉瘤的一部分,另外还有腹主动脉瘤和内脏,周围以及四肢动脉瘤。
过去占首位的病因是梅毒,现在最多是动脉硬化,在中年青年人多见,经过多年的临床研究,发现除了梅毒以外,主动脉瘤的患者,具有家族的倾向性,不仅马凡综合征如此,动脉硬化起因较多的腹主动脉瘤,也有家族遗传的倾向,另外腹主动脉瘤的病人也像马凡综合症一样,具有其他结缔组织异常的临床表现,这些发现促使人们开始考虑,动脉硬化与血流动力学以外的形成,主动脉瘤的实质性原因,现代研究表明,全面而具有实质性的病因,与生理基础包括遗传学,生物化学,环境学等三个方面的因素有关。