AADC缺乏症指的是芳香族L-氨基酸类脱羧基酶缺乏症,是一种极为罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病,若出现不适症状,建议及时就医,然后遵医嘱选择合适的方法进行治疗。
芳香族L-氨基酸类脱羧基酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,通常是由父母中的一方或双方携带突变基因,通过染色体传染给子女,患者通常在婴儿期或幼儿期发病,临床上主要表现为自律神经失调、运动障碍、眼睑下垂、瞳孔移动困难以及智力低下等症状,此外还可能会伴有癫痫、睡眠障碍、喂养困难等情况,若患者确诊为芳香族L-氨基酸类脱羧基酶缺乏症,可以遵医嘱服用左旋多巴片、马卡西平片、维生素B6片等药物进行治疗。
在日常生活中,家长要保持积极、乐观的心态,给予患儿足够的关爱和支持,积极配合医生进行治疗,定期到医院进行复查,以了解病情的恢复情况。