一般线粒体功能障碍是指线粒体病,是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变,会表现共济失调、肌力下降、眼睑下垂等症状。根据线粒体病变部位不同可分为线粒体肌病、线粒体脑肌病,可以通过手术治疗和药物治疗。
1、线粒体肌病:临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见,易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。可以通过血生化检查、血清乳酸检查确诊,可以通过艾地苯醌片、维生素C、维生素E等药物治疗。
2、线粒体脑肌病:主要包括慢性进行性眼外肌瘫痪、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征等,可以通过肌电图、脑电图等方式检查,可以通过艾地苯醌片、维生素E等药物治疗。
患者在治疗期间要注意休息,避免熬夜。