孩子出生后，家长都希望孩子健健康康，但是有的孩子刚出生后做新生儿疾病筛查时却发现有一些问题，有的孩子在某些检查数据上出现异常的现象，有些孩子会出现智商低的一系列症状，比如精神发育迟滞，语言、计数能力差，走路比同龄儿童晚，无法自己完成穿衣等动作，有的孩子甚至不会说话，不会表达自己的意愿等。出现上述症状需要做进一步的检查，确诊是患有哪种疾病，要及早进行干预治疗。当孩子出现上述智商低下的表现时，很多人就会说孩子是患有唐氏综合征，也会有很多人有疑问，智商低就一定是唐氏综合征吗？
我们要知道，智商低不一定是唐氏综合征。智商低也就是临床上的智力障碍，一般指的是由于大脑受到器质性的损害或是由于脑发育不完全，从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。常见的导致智力障碍的疾病有唐氏综合征、先天性卵巢发育不全，先天性睾丸发育不全等，以及由基因组发生重排而导致的，包括缺失和重复，常见的疾病如Prader-Wili综合征Angleman综合征等；常见的单基因遗传疾病有苯丙酮尿症、半乳糖血症、神经纤维瘤等；还有先天性脑积水、神经管闭合不全、家族性小脑畸形等疾病。
由此可见，智商低不一定是唐氏综合征。那么有人会有疑问，唐氏综合征是什么？唐氏综合征有哪些类型？唐氏综合征需要和哪些疾病鉴别？下面来具体讲解一下。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发音迟缓，并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。
根据患者的染色体核型组成不同，将唐氏综合征分为三种遗传学类型，即标准型、易位型、嵌合型。标准型，占临床95%，染色体总数47条，由于精子细胞或卵细胞发育过程中细胞分裂异常，产生一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。易位型，约占2.5%～5%，染色体总数46条，其中一条是易位染色体，常见是21号和14号易位，核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21g)。嵌合型，约占2%~4%，受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞，两种核型：46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21。
临床上需要注意唐氏综合征要与先天性甲状腺功能减低症进行鉴别，患儿主要表现为皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、喂养困难、腹胀、便秘等症状，可通过临床表现和检测血清TSH、T3、T4和染色体核型分析进行鉴别。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，应对孩子进行长期耐心的教育，训练其掌握一定的工作、生活技能。80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右，50%以上的患者可以活过50岁，大多数患儿通过耐心教育、训练可以基本生活自理。
