三个常染色体显性遗传基因的突变可以引起家族性阿尔茨海默病。21号染色体的一个基因突变导致了老年斑的形成,另外两个是早老素1和早老素2基因,早老素1基因位于十四号染色体,早老素2基因位于一号染色体。在家族性阿尔茨海默病患者当中检测到以上的三个基因突变的概率低于10%,在散发性阿尔茨海默病患者当中,检测到上面这三个基因突变的概率低于千分之一。
载脂蛋白e基因是阿尔茨海默病的一个重要的危险基因,它位于十九号染色体编码的,载脂蛋白e是与脂质转运有关的蛋白。
在大脑当中,载脂蛋白e是由星形胶质细胞产生,在脑组织局部,脂质的转运过程中起着重要的作用,与神经元的损伤和变形以后,髓鞘磷脂的代谢和修复密切相关。目前研究的载脂蛋白e是比较多的,通过研究发现携带载脂蛋白e的一个基因可以使阿尔茨海默病的风险增加,而且使发病的年龄提前。