抗维生素D佝偻病属于什么遗传病

抗维生素D佝偻病属于显性遗传病。

抗维生素D佝偻病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致,为X-连锁显性遗传或不完全显性遗传,男性患者只能将致病基因传给女孩,女性患者可传给男孩和女孩,概率均为50%。女性患者多于男性患者,且女性患者症状表现较轻,无明显佝偻病骨骼变化。

抗维生素D佝偻病常见的为低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症,其特征包括低磷酸盐血症、肠道钙吸收功能障碍、对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松等。常伴有头部多汗、无刺激的惊醒、爱发脾气等症状。

对于此类疾病主张以预防为主,如果确诊患有该病需要进行积极治疗,可口服或者肌注维生素D,需要根据检查结果确定治疗剂量。同时可以适量的补充钙质、维生素等,日常生活中可增加动物肝脏、牛奶等食物的摄入。

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