抗维生素D佝偻病属于显性遗传病。
抗维生素D佝偻病属于什么遗传病
抗维生素D佝偻病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致,为X-连锁显性遗传或不完全显性遗传,男性患者只能将致病基因传给女孩,女性患者可传给男孩和女孩,概率均为50%。女性患者多于男性患者,且女性患者症状表现较轻,无明显佝偻病骨骼变化。
抗维生素D佝偻病常见的为低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症,其特征包括低磷酸盐血症、肠道钙吸收功能障碍、对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松等。常伴有头部多汗、无刺激的惊醒、爱发脾气等症状。
对于此类疾病主张以预防为主,如果确诊患有该病需要进行积极治疗,可口服或者肌注维生素D,需要根据检查结果确定治疗剂量。同时可以适量的补充钙质、维生素等,日常生活中可增加动物肝脏、牛奶等食物的摄入。
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维生素d缺乏性佝偻病是由于维生素的缺少,导致钙磷代谢失常和骨骼生长发育障碍所导致,多发生在婴幼儿。我国北方发生率比较高,临床特点是颅骨软化,方颅畸形,囟门特大而且关闭延迟,出牙迟,肋骨串珠,肋下缘向上向外翻,可以出现鸡胸或漏斗胸,四肢骨垢端增大下肢常有弯曲畸形,呈现o型和x型表现,脊椎后弯或侧弯畸形盆骨变形等等,如果疾病延迟到发育期后可以引起矮小体型。实验室检查如果处于疾病的活动期,那么血钙正常或稍降低,血淋异常明显低于三个毫克每百分比,血钙和血淋的沉积低于三十。语音时长 01:12”
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维生素D缺乏性佝偻病维生素d缺乏佝偻病临床上主要是骨骼的改变,肌肉松弛,以及非特异性的精神神经症状。重症佝偻病患者可,影响消化系统,呼吸系统,循环系统及免疫系统,同时对小儿的智力发育也有影响。维生素D缺乏性的佝偻病在临床上,初期激期恢复期及后遗症期,初期激期和恢复期统称为活动期,患儿的肌肉韧带松弛无力,及腹部肌肉较软,而使腹部膨大,平卧时呈蛙状腹,因四肢乏力学会坐、站、走的年龄都是比较晚,一因两腿无力容易跌倒,出牙较迟,牙齿不整齐,容易出现龋齿。语音时长 1:15”
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佝偻病需要补充维生素D吗答案是肯定的,佝偻病的原因就是因为维生素d缺乏而导致的,由于婴儿时期,儿童或者青少年时期体内的维生素d缺乏或不足,会引起钙和磷的代谢异常,导致缺钙,引起身体产生骨骼的病变,最终出现了佝偻病。所以,佝偻病的患者应该马上补充维生素d。
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佝偻病缺少什么维生素佝偻病是因为缺钙元素和维生素D3引起的,而钙在体内是由维生素D3帮助吸收的,所以,要想治疗佝偻病的话。如果是轻微的佝偻病,可以去多晒一晒太阳,晒太阳也可以合成维生素D3。如果比较严重的话,可以注射维生素D3、口服钙剂。
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