小儿马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病,由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织堆积,影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良、功能异常,常染色体显性遗传,患者身高明显超出常人且消瘦,四肢、手指、脚趾细长不匀称,足部有明显的外翻,伴有心血管系统的异常,特别是合并心脏瓣膜方面的疾病,还可能会发生主动脉瘤。
小儿马方综合征怎么治
概述:
症状:
1.骨骼和肌肉异常:患者身高明显超出常人且消瘦,四肢、手指、脚趾细长不匀称,足部有明显的外翻,足趾细长如蜘蛛指(趾)样,肌张力明显减低,呈无力型体质。
2.韧带和关节松弛:如果出现韧带松弛的话,容易受伤或者是产生无力的现象,如果已经影响到关节的稳定性,而且影响到了关节的运动功能,那么可能会导致关节的力量平衡,产生失衡的情况。
3.外貌异常:面容憔悴、无力,耳朵比常人大并且双耳位置较低,外耳常常存在畸形,眉弓较突起,但智力正常。
治疗:
1.畸形:可选择手术治疗,眼部、心血管、骨骼等畸形可选择手术治疗以纠正。
2.心血管疾病:可选择抗心律失常药等药物治疗,药物治疗可延缓或推迟心血管病变的发展,防治室性心律失常,可用β受体阻滞药。
以上内容仅供参考
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