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AADC缺乏症孕期检查不出来。

AADC缺乏症又叫芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。症状和体征通常出现在受影响的儿童在他们的一岁之前。患者经常出现严重的发育障碍,难以获得肌肉力量和协调。重要的运动功能,包括呼吸、吞咽和喂食,都会受到影响。通常采用多种药物治疗,例如选择性多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶抑制剂,可加用抗胆碱能药物、褪黑素等药物。

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