怀孕对每个母亲来说都是一件幸福的事情，从小心翼翼的注意饮食，到不敢经常的外出活动，再到放弃自己的一些兴趣爱好，在怀孕的整个过程中，孕妈妈是很累的，她们承受着身体和精神上的双重压力。但即使如此的小心，也可能在某次产检中查出胎儿有问题，比如说唐氏综合征，这无异于是晴天霹雳，除了伤心以外，整个家庭还要背负着一个选择，孩子是留还是不留，本着优生优育的原则，可能有很多家庭会选择放弃，这无可厚非，也有的家庭可能会想着拼一把，万一孩子生出来不是呢。这种情况还属于比较好的情况，毕竟提前已经知道了，但有的地方比较落后，或者孕妈妈没有这些生育常识，在整个孕期过程中没有进行过产检，可能就会面临着没有丝毫的准备就生下来了唐氏综合征患儿。
对于这样的情况，其实意味着产检是很重要的一样措施，及时排查出唐氏综合征患儿对整个家庭都有帮助。一般产检时的实验室检查包括血清标志物筛查、无创产前筛查等。当小儿出生后，如果医生怀疑是小儿唐氏综合征时，将会对其进行细胞遗传学检查、荧光原位杂交检查，从而确诊。
1、血清标志物筛查。
在孕期通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），进行唐氏综合征筛查，简称“唐筛”。根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算本病的危险程度，根据结果进一步判断是否行确诊检查。
2、无创产前筛查。
此项检查多用于胎儿染色体异常的筛查，可以检测到胎儿游离DNA，能够将检出率提高到99%的水平，并且将假阳性率降低到1%以内。
3、细胞遗传学检查。
应取患儿外周血细胞作染色体核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。
4、荧光原位杂交。
以21号染色体的相应部位片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可快速、正确地进行诊断。在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
在确诊唐氏综合征后，如果还在孕期可以选择打掉，而患儿已经出生的则需要积极的进行治疗，其治疗主要是针对一些并发症进行治疗，比如患有先天性心脏病的患儿要进行手术治疗或者是介入治疗，而患有先天性甲状腺功能减退的患儿则需要及时应用左甲状腺素钠进行治疗，但是这些治疗方法都不会对唐氏综合征这个疾病起到治疗作用。唐氏综合征患儿需要在医生和家长的指导下进行行为纠正的训练，必要时可以到特殊学校进行学习，使其能够达到较为正常的工作、生活的水平。在整个过程中，社会也要对这类患者多进行关注，不能够有歧视的心理。
