地中海贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍(部分或全部缺乏)而引起的遗传性溶血性疾病。小儿地中海贫血一般是有得治的。
小儿地中海贫血患者典型表现为皮肤苍白、乏力、易倦、黄疸、肝脾肿大、头颅大、鼻梁凹陷、眼距宽等,轻度患者多数预后较好,重度患者经积极治疗后症状会有所改善。治疗小儿地中海贫血首先要注意休息和营养,积极预防感染,还可适当补充叶酸和维生素E,输血是治疗小儿地中海贫血的基础。祛铁治疗是改善重型患者生存质量和延长寿命的主要措施,常用药物有去铁酮、地拉罗司等。其中维生素C与去铁胺联合应用可加强其从尿中排铁的作用,但长期使用可能导致白内障和长骨发育障碍,剂量过大时还可引起视力和听觉减退。药物治疗效果不佳的患者考虑脾切除,脾切除术应在患者5~6岁以后施行,适用于输血需求量逐渐增加、脾功能亢进和巨脾引起压迫症状的患者。一般经过积极规范的治疗小儿地中海贫血是有得治的。