矮小症的儿童如果没有及时的诊断和治疗到成人的时候身高不超过1米3。但是这样的儿童在刚出生的时候和普通的孩子是一样,没有差别,在2、3岁的时候开始表现出来,身高增长每年不超过4cm,儿童期身高骨龄明显的低于普通孩子至少2年以上。治疗以生长激素替代治疗为主,主要的目的是让身高达到可以接受的成人身高,身高增长速度至少比治疗前每年增长2cm。
骨龄女孩至少达到14岁,男孩至少达到16岁,最佳的治疗儿童第1年身高增加8-15cm,生长速度比治疗前每年多长3cm,第2年的身高增长速度高于正常,第三第四年以后身高增长降至正常的生长速度,疗程比较长,至少到达骨骺闭合。