基因突变是什么意思

基因突变，是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，这种改变可能导致基因功能的异常，进而影响生物体的性状。基因突变的研究具有重要意义，不仅有助于理解疾病的发生机制，还能为疾病的诊断、治疗和预防提供了新的思路。

基因突变是许多遗传性疾病的根源。例如，囊性纤维化、镰状细胞贫血等疾病，就是由单一基因的突变引起的。这些突变可能导致蛋白质功能的丧失或异常，进而影响细胞的正常功能。

基因突变也与一些复杂疾病如癌症、心血管疾病等的发病风险密切相关。在某些情况下，多个基因的微小变化可能共同导致疾病的发生。这类研究有助于识别高危人群，实现疾病的早期干预。基因突变的研究还能推动靶向药物的发展。

基因突变并非都是有害的，有些突变甚至可能为生物体带来进化上的优势。不是所有疾病都能通过单一的基因突变来解释，许多疾病的发病机制仍然复杂且未知。