高铁血红蛋白血症的诊断需要结合患者的临床表现以及检查结果。
患者自出生有无症状性紫绀,可遍布全身,呈蓝灰、灰棕或紫色,以口唇、口腔黏膜、舌、鼻、额、耳、甲床最明显,还可出现智力障碍、生长迟缓等症状。或患者接触氧化性药物或毒物后发生紫绀。
血常规检查中白细胞计数可增高;血气分析检查中血氧饱和度及氧含量降低;高铁血红蛋白定性试验中含高铁血红蛋白的静脉血,呈巧克力色,在空气中振荡通气15分钟,不会变成鲜红色,加数滴10%氰化钾或氰化钠后即变为鲜红色;高铁血红蛋白吸收光谱测定时,将澄清、无基质的溶血标本稀释后在分光镜下观察,高铁血红蛋白吸收峰在波长618~631nm处,加氰化钾后,631nm吸收峰迅速消失。
如果患者的临床表现和实验室检查结果符合上述,则可诊断为高铁血红蛋白血症。