地中海性贫血是指珠蛋白生成障碍性贫血,是由于正常珠蛋白肽链合成障碍(部分或全部缺乏)而引起的遗传性溶血性疾病。

珠蛋白生成障碍性贫血,是由于一种或几种珠蛋白基因的突变,造成相应的珠蛋白链合成减少或缺乏,体内珠蛋白链比例失衡,引起正常血红蛋白合成不足,同时过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物,导致红细胞寿命缩短,从而引发了珠蛋白生成障碍性贫血。

病情较轻患者可无异常或仅有轻微贫血症状,病情较重者可有皮肤苍白、乏力、易倦、黄疸、肝脾肿大、头颅大、鼻梁凹陷、眼距宽、发育异常等表现,甚至还可能导致死亡。轻度患者多数预后较好,重度患者经积极治疗后症状会有所改善,但也有死亡的风险。

患者需要积极遵医嘱进行治疗,药物治疗,如使用去铁胺、去铁酮、地拉罗司等药物进行祛铁治疗,可改善重型患者生存质量、延长寿命。其中维生素C与去铁胺联合应用可加强其从尿中排铁的作用;如使用羟基脲、沙利度胺、阿糖胞苷等药物进行基因活化治疗,可改善β珠蛋白生成障碍性贫血的症状。患者还可遵医嘱进行手术治疗如脾切除术、造血干细胞移植等。

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