呆小病的临床表现主要是出生时体重较重,不活泼,不主动吸奶,逐渐发展为典型的呆小病,起病越早病情越严重。患儿的体格智力发育迟缓,表情呆钝,发音低哑,颜面苍白,眶周浮肿,眼距增宽,鼻梁扁塌,唇厚流涎,舌大外伸,前后囟增大,关闭延迟,四肢粗短,出牙换牙延迟,骨龄延迟,行走晚,并且呈鸭步,并且心率缓慢,心浊音区扩大,腹部饱满膨大,伴有脐疝,性器官发育延迟。
地方性呆小病综合征可分为三型:
1,神经型,由于脑发育障碍智力低下,伴耳聋,年长时生活仍不能自理。
2,黏液性水肿型,以代谢障碍为主。
3,混合型,兼有前两型的表现。