镰刀型细胞贫血症属于致死突变。镰刀型细胞贫血症一种常染色体遗传的并且是隐性遗传的血红蛋白病，病人的红细胞由正常的圆盘型变成镰刀型而影响其正常的功能。镰刀型细胞贫血症纯合体患者通常在幼年时就会死亡。
镰刀型细胞贫血症患者体内的血红蛋白β链中的第六位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，因此造成血红蛋白丧失输送氧气的功能。突变后的血红蛋白易聚集成纤维状晶体而沉淀，形成镰刀状血红蛋白使细胞弯曲成镰刀状。这种镰刀状红细胞极为脆弱，易破碎导致溶血，粘滞性大，不易通过毛细血管，易嵌顿在毛细血管壁继而栓塞血管，这种微循环障碍加深了组织的缺氧 , 从而导致更多的红细胞发生镰变，引起局部组织器官缺血缺氧。
镰刀型细胞贫血症患者出生时，因胚胎血红蛋白比例高，镰变现象不明显，3个月后会出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸。因镰状细胞在微循环内不断累积，造成血管阻塞导致组织器官的出现功能障碍，发生骨痛、胸痛、腹痛、血尿等。镰刀型细胞贫血症患者杂合体只在静脉氧分压低时，才出现部分镰形红细胞, 故通常无临床表现。而镰刀型细胞贫血症患者纯合体在正常静脉氧分压时，就可出现镰刀状血红蛋白结晶物，引起溶血性贫血，即镰形细胞贫血症，患者通常在成年前即死亡。
