食道癌的发病,有明显的家族聚集现象,这与人群的易感性与环境有关,在食管癌高发区连续三代或三代以上,出现食道癌病人的家族屡见不鲜。

调查发现有阳性家族史的食道癌病人,约占四分之至二分之一人。高发区内阳性家族史的比例,以父系最高,母系次之,旁系最低。

有高发区移至低发区的移民,即使在百年于后,其发病率也相对较高,居住环境也影响食道癌的发病,已发现高发区与家族共同生活二十年以上的食道癌病人占二分之一,

遗传和环境等因素,对食道癌发病的影响,可能是分子水平上的变化,以发现在某些高发家族中,常有抑癌基因,p53点突变或杂合性丢失。这里人群中如有后天因素,引起另一条等位基因的突变,则会造成癌基因的异常表达而形成癌肿。近年来的资料显示食道癌病人中,确实存在癌基因的抑制基因的突变。

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