常见的导致遗传性耳聋的基因有三种,GJB2基因、线粒体基因和SLC26A4基因。
研究表明50%的耳聋为遗传性耳聋,遗传因素占的比例非常之高,使得育有聋儿的家庭以及双方父母或一方是聋哑人的家庭,在生育前通常面临生育聋儿的风险和恐惧。由于近亲结婚大大减少和独生子女政策的实施,遗传性耳聋多表现为散发形式,使得以传统简单方式预测遗传性耳聋有难度。
在基因时代进行耳聋诊断预防和干预的新途径策略是首先确定耳聋家庭先证者是哪种常见的耳聋基因型,再确定有生育要求的父母的基因型,通过以上检测可以确认是否有明确的耳聋遗传倾向。如有此倾向再对产前待生育胎儿的基因型进行检测,就能大体确认此次生育的孩子是否会有耳聋倾向。此检测应在怀孕十到十二周时进行比较理想,有助于孕母进行选择和早期的干预。