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• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15334次

• 氨基酸是什么

  氨基酸是构成蛋白质的基本物质，是羧酸的碳原子上的氢原子被氨基取代后的有机化合物，从生物学角度来说，氨基酸算是生命体的基本结构了，其主要成分是多种氨基酸，人体必需的有20种，各有各自的不同的功效，氨基酸在体内通过代谢发挥很多重要作用首先是合成组织蛋白，也合成激素、抗体、肌酸等含氨物质等，对增强免疫力、强身健体有很大帮助。

  

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  朱洁 执业药师妙手互联网医院

  2018-08-02 21557次

• 遗传代谢病
  遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或者蛋白组成的酶、受体、载体发生遗传缺陷，也就是编码这些多肽蛋白的基因发生突变而导致的疾病，又称之为遗传代谢异常或者先天性的代谢缺陷。遗传代谢病有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单机遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体，线粒体疾病，代谢的小分子疾病，包括氨基酸，有机酸，脂肪翻等。遗传代谢病，一部分病因由遗传导致，还有一部分是后天基因突变导致。在临床表现上多种多样，神经系统异常，代谢性酸中毒，酮症酸中毒，严重的呕吐，肝脏肿大，肝功能不全，特殊气味，皮肤毛发异常，眼部异常，耳聋，甚至有可能会表现为痴呆、脑瘫、昏迷，严重的会导致死亡。
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  张化勇 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-11-17 7303次

• 贫血可以输氨基酸吗
  贫血的患者可以输注氨基酸，但是输注氨基酸并不能改善患者的贫血症状。临床上贫血是指红细胞和血红蛋白相对减少的一类疾病，输注氨基酸对骨髓进行造血没有任何帮助，改善不了患者贫血的症状，也补充不了患者体内所缺少的红细胞和血红蛋白，输注氨基酸对贫血的治疗是没有效果的。贫血的患者并没有输注氨基酸的禁忌症，所以贫血的患者可以输氨基酸。贫血的患者应该要适当的使用补充造血原料的药物，如使用硫酸亚铁叶酸片以及肌注维生素Ｂ12注射液，从而达到补充必备的造血原材料，促进骨髓进行造血，从而改善贫血症状。
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  郑永亮 主治医师井冈山大学附属医院

  2019-04-24 10366次

• 贫血可以输氨基酸吗
  病情分析：贫血的患者是可以输氨基酸的，输入氨基酸可以补充人体所需要的必须氨基酸，对于纠正贫血有一定的作用。如果只是轻度贫血，没有必要输氨基酸，只要平常注意饮食，多吃一些富含优质蛋白的食物，通过食物来补充氨基酸就足够了。意见建议：患有贫血的患者除了多吃一些富含优质蛋白的食物以外，还要口服铁剂，这样可以纠正贫血。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-06-04 5107次

• 遗传代谢病怎么治
  遗传代谢病能否治愈，需要具体分析，有些可以通过药物，手术进行治愈，有些则无法治愈，遗传代谢病包括有氨基酸和有机酸代谢病，腺粒体病，年多糖病，糖原贮积病，还有范可尼综合征，低血磷抗维生素d性佝偻病，肾小管酸中毒以及某些可以影响脑白质和灰质的遗传病。这些疾病的病因虽不同，但是其临床表现往往没有什么特异性，需要借助特殊的实验室检查，才能够进行确认
  艾兵泉 主治医师惠阳三和医院

  2019-01-12 2002次

• 氨基酸和酰基肉碱串联质谱检测需要抽血吗
  一般情况下，氨基酸检测和酰基肉碱串联质谱检测需要抽血。人体内的氨基酸是合成蛋白质的原料，参与构成胰岛素、维生素等物质，还可以转变为脂肪和糖，为机体提供能量，检测时需要抽取静脉血，酰基肉碱串联质谱检测的结果可以提示受检者是否患各种有机酸血症，检测时通常是抽取位于足跟的静脉中的血液。
  赵英帅 主治医师河南省人民医院

  2022-08-23 272次

• 氨基酸代谢异常
  氨基酸代谢异常可能与遗传因素有关，也可能与长期蛋白质摄入不足等有关，需要明确诊断后有针对性治疗。氨基酸代谢异常，在临床上称为氨基酸代谢病，是遗传性氨基酸代谢缺陷疾病的总称。由于基因突变，而引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致机体的生化反应和代谢出现异常，体内出现大量的反应底物和中间代谢产物蓄积
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2022-02-10 946次