高脂血症的临床表现有黄色瘤、早发性角膜环、眼底改变、乏力等。检查有血脂项目、基因检测等。
1、临床表现:可能出现黄色瘤,即由脂质局部沉积引起的异常局限性的皮肤隆起,多为黄色、橘黄色、棕红色等,常见于眼睑周围;还可能出现早发性角膜环,即角膜脂质沉积引起的角膜外缘病变,出现灰白色、白色浑浊区;还可能出现眼底改变;在血脂升高早期可见乏力等症状,与脂肪代谢紊乱、循环障碍有关,如并发其他疾病时,还可见胸闷、胸痛、头晕、跛行、多饮、多尿等症状。
2、检查:高脂血症患者的血脂异常,一般可以通过实验室检查进行诊断,常用的检测项目有血脂项目,如甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇等。对于原发性高脂血症,还可以通过基因检测、脂代谢相关酶学检查等,进一步明确病因。