心肌淀粉样变性可以通过胸部X线检查，心电图检查，超声心动图检查和活体组织检查来诊断。心肌淀粉样变性不能治愈，需要终身治疗，治疗分为原发病治疗和并发症的治疗，原发病治疗是根据病理类型而选择相关用药及移植手术，并发症治疗目的为缓解心衰症状，提高生活质量，延长寿命，降低死亡率。
胸部X线检查时，心脏多呈轻度增大，与右心衰竭严重程度不成比例。常见肺淤血、胸腔积液。
心电图检查时，普遍存在ST-T异常，大部呈现QRS低电压和异常Q波。虽然超声心动图发现左室肥厚，但心电图却无表现。
超声心动图检查对心肌淀粉样变性诊断具有重要意义。主要特点有：左室呈对称性肥厚，室间隔亦增厚；心脏增大程度较轻，室腔变小；室壁僵硬、肥厚心肌中可见颗粒样增强光点；大部分患者心室射血分数降低；50%患者有心包积液。
活体组织检查是本病较可靠的诊断方法。首先应对心外可疑组织或器官进行活检。若心外组织活检不能明确诊断，则应行心内膜心肌活检。
心肌淀粉样变性不能治愈，需要终身治疗。硼替佐米和来那度胺对复发的免疫球蛋白轻链淀粉样变型效果较好。二氟尼柳片可以减少肝脏产生甲状腺素运载蛋白，能够稳定淀粉样物质前体蛋白，甲状腺素运载蛋白正常四聚体形式。
