希特林蛋白缺乏症长大后怎么样

希特林蛋白缺乏症患者长大后怎么样是不能一概而论的,如果治疗及时喂养得当可能长大后和正常人没有太大区别。

希特林蛋白缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。造成的直接后果是新生儿肝内胆汁淤积,以及儿童期的生长发育落后和血脂异常。新生儿期发病者,主要表现为生长发育落后和黄疸、肝大、肝功能异常,常伴有低蛋白血症、凝血功能低下、溶血性贫血、低血糖等,大部分患者预后良好,治疗后临床症状在1岁内缓解。如果不能及时治疗干预,会影响到孩子正常的生长发育,个别严重的需要接受肝脏移植,否则会危及生命。

建议患儿家属应该给予患儿一些高蛋白、高脂肪、低碳水化合物的饮食,饮食中成分的比例会影响儿童的恢复和症状。并且家长需要多关注孩子的生长发育情况,出现异常及时就诊治疗,不要耽误病情。

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