褐黄病是一种常染色体隐性遗传的疾病,通常在二十到四十岁出现症状,男女发病比例大约是2:1,哺乳类动物和人类的肝肾还有多种酶可以将食物当中的苯丙氨酸和络氨酸,逐步氧化成延胡索酸和乙酰乙酸,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶,酪氨酸转氨酶,对羟基丙酮酸氧化酶,尿黑酸转化酶等等,后者还要巯基,需要铁离子和维生素保持铁呈还原状态。当上述不同的酶缺陷的时候,可以导致不同代谢底物的增加,临床上表现不一样。

褐黄病是酸尿病人经过较长时间之后才出现的临床褐黄病,大部分病人在20~30岁的时候逐渐在指甲,耳软骨(主要是耳轮和耳珠)部位出现褐色色素沉着,并可在肋软骨,喉软骨,气管软骨,结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着。患者的汗液也可呈褐色,可将两腋下和腹股沟部位的衣服染成褐黄色。

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