新生儿脚底采血一般检查苯丙酮尿症以及先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1、苯丙酮尿症:
新生儿脚底采血对于新生儿的生长发育或者预测致残的发生,有里程碑性的意义。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。临床可表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡,尿液或汗液有鼠臭味等。
2、先天性甲状腺功能减退症:
又称散发性克汀病、呆小病,是由于先天因素致甲状腺激素分泌减少,造成生长发育减慢、智力低下的疾病。本病可由非遗传性因素和遗传性因素导致,多为甲状腺发育不全或移位。
3、先天性肾上腺皮质增生症:
主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。
除上述疾病外,还可检查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。不论是苯丙酮尿症,还是先天性甲状腺功能减退症,早期不干预都可能出现智力低下的情况,这种到后期是不可逆性的。如果能够在早期进行干预,这些新生儿可以进行基本正常的生长发育,所以对于上述检查一定要认真完成、高度重视。