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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46357次

• 甲减查什么项目

  最常见的是查甲状腺功能的血和甲状腺B超，甲状腺功能包括T3T4TSH。甲减往往表现的是T3T4水平的减低，促甲状腺素TSH水平的增高，甲状腺超声可有结节，可没有结节，除此之外，甲减需要与亚甲炎相鉴别，亚甲炎是由于病毒感染，造成甲状腺一过性破坏。甲状腺素释放入血，早期表现的是甲亢的临床表现。晚期表现的是甲减的临床表现，我们可以做吸碘率来鉴别是亚甲炎，还是甲亢。所以吸碘率和血沉也是鉴别亚甲炎和甲亢的金标准。总而言之，甲减它的检查很多，包括甲功的检查、甲状腺超声的检查、甲状腺同位素扫描的检查以及吸碘率的检查。

  

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  陈哲 主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2020-01-21 4622次

• 新生儿甲减症状
  新生儿甲减的精神面貌表现为，呆滞、少动、呼声的浅少、吸奶艰难，常处于睡眠的状况对外界反响低下。新生儿甲减的脸部容貌表现为，生理性黄疸期延伸脸部浮肿，距离大，一股扁平，唇厚、舌大、向口外伸出。新生儿甲减的体貌特征头大颈小，干长四肢短，体温低、四肢易发凉、腹胀、便秘、毛发稀少、干燥，婴儿在出生后数周内很不生动、不好哭闹、吃奶不自动、哭声沙哑、腹胀、便秘、皮肤有增厚的感受，这时候家长要想到小儿是不是患上了甲减应该及时带孩子及早就诊，病情较轻者临床的体现，一般不明显。重度者可以成现，皮肤凹陷性的水肿、表情淡漠、反响迟钝、毛发稀少、干燥调度、失眠或者是贪睡甚至可以出现晕厥等症状。
  语音时长 1:45”
  张楠 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-26 12440次

• 为什么筛查新生儿甲减很重要
  新生儿，如果合并甲状腺功能减退症，很容易出现呆小病，会出现神经，智力发育异常，表现为痴呆或者聋哑，甚至身材矮小，严重的影响生活质量。新生儿甲状腺功能减退的筛查在出生后3-5天内进行，一般选择测定足跟血。我国现在对新生儿实行常规的甲状腺功能减退症筛查。如果新生儿甲状腺功能促甲状腺激素正常值超过9.2，可以定为新生儿甲减。新生儿甲减，应该早期诊断，早期治疗，选择药物就是左甲状腺素钠片。
  语音时长 01:09”
  韩昕健 副主任医师枣庄矿业集团中心医院

  2020-01-15 2352次

• 怎样判断新生儿甲减，新生儿甲减指标是多少
  病情分析：判断新生儿甲减一般需要在孩子刚出生时采足跟血，测定甲状腺功能，当促甲状腺激素水平明显高于正常范围，就可以怀疑有新生儿甲减，一般新生儿甲减的指标是tsh明显高于10。当然，还是需要重新抽血复查。意见建议：建议孩子如果有新生儿甲减要及时就医，遵医嘱长期服用甲状腺激素片，以免造成孩子生长发育的迟滞，注意营养均衡搭配。
  魏春根 副主任医师吉安市中心人民医院

  2020-05-11 3103次

• 新生儿甲减多吗
  病情分析：这种情况不是很多。新生儿甲减就是新生儿的甲状腺功能减退症，这种疾病主要是因为胎儿受到母亲体内的甲状腺激素的影响，而造成的孩子甲状腺功能降低，孩子出生以后通过筛查的方式发现问题，需要动态监测，如果反复多次测量仍然异常的，诊断成立后需要口服药物治疗。意见建议：新生儿甲减比较少见，一旦患病，家长要给予高度重视，要积极的加强护理，配合治疗，并且要定期的复诊检查。
  王辉 主任医师锦州市中心医院

  2020-08-04 2503次

• 新生儿甲减原因
  新生儿甲减的原因可能有先天性原因和后天性原因。先天原因包括由于先天性的缺陷造成合成甲状腺素的一些酶的缺乏，使甲状腺素的合成发生障碍。主要是孕妇缺碘而导致胎儿期缺乏甲状腺素，也可见于小儿先天性甲状腺功能发育不良。还有全身很多的组织有甲状腺的受体，尽管甲状腺素的量不少，也会由于受体的缺陷使甲状腺素不能发
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-24 345次

• 新生儿甲减几次能确诊
  甲减临床上指甲状腺功能减退，一般新生儿甲状腺功能减退2次左右能确诊，一旦患有该病，需要及时前往医院就诊，并且积极配合医生。甲状腺功能减退是一种常见的甲状腺疾病，患病后体内的甲状腺激素产生不足，甲状腺激素的作用减弱，从而出现一系列的低代谢症状，比如怕冷、易疲劳、手足肿胀等。如果想要了解新生儿是否患有该
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2023-12-14 0次