嘌呤代谢紊乱是哪个脏器出了问题

嘌呤代谢紊乱一般是指嘌呤代谢障碍,嘌呤代谢障碍并不是单纯哪个脏器出现问题导致的,它是一种全身多系统疾病。

嘌呤代谢障碍是由于嘌呤分解或合成的过程发生阻碍而引起的一类疾病,包括相对常见的高尿酸血症和痛风,以及其他罕见缺陷疾病。嘌呤中的嘌呤核苷酸是细胞的固有物质,80%由人体细胞代谢产生,嘌呤核苷酸的最终分解产物为尿酸,在人体内一般是通过肾脏和肠道排出体外。嘌呤的代谢过程需要多种酶参与,这些酶部分或完全缺乏即可导致嘌呤代谢的障碍,进而引发发育迟缓、肌张力增高或低下、关节肿痛、痛风结节等症状,因此嘌呤代谢障碍不是单纯一种脏器出现问题导致的。

嘌呤代谢障碍患者需要进行血尿酸测定、尿尿酸测定、酶活性测定等检查明确诊断,还需要进行关节超声等检查,评估软骨和软组织尿酸盐结晶沉积、滑膜炎症、痛风石及骨侵蚀的情况,必要时可进行基因检测。然后需要根据具体病情遵医嘱使用药物进行治疗,常用药物有秋水仙碱、吲哚美辛、别嘌醇、非布司他等。

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