地贫筛查异常一定是地贫吗

地贫筛查异常不一定是地贫。

地贫一般指珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,所导致的贫血或病理状态。通常珠蛋白生成障碍性贫血筛查异常不一定是珠蛋白生成障碍性贫血,只是怀疑有珠蛋白生成障碍性贫血的可能,一般还需要做珠蛋白生成障碍性贫血的基因型测定。

珠蛋白生成障碍性贫血筛查是通过对育龄成人各基因型珠蛋白生成障碍性贫血携带者血液学指标分析。一般来说,如果两名属同一类型的珠蛋白生成障碍性贫血患者结合,便有机会生下珠蛋白生成障碍重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,珠蛋白生成障碍性贫血严重威胁优生优育,通常建议进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代是患儿的发生。

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