羊穿cnv和核型啥区别?

羊穿指的是羊水穿刺,CNV即基因拷贝数变异,羊水穿刺基因拷贝数变异和核型检测区别在于检测手段的不同。

核型检测存在一定的局限性,分辨率有限,用于检测大于6MB的染色体畸变,包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。基因拷贝数变异(CNV)分辨率较高,可以在整个基因组中同时检测由多个染色体失衡引起的遗传性疾病,并且可以检测比例超过10%的嵌合体。

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