NPD通常是尼曼–皮克病,也叫做鞘磷脂沉积病。

尼曼–皮克病是一组常染色体隐性遗传的磷脂代谢紊乱疾病,是由于神经鞘磷脂酶缺乏,导致神经鞘磷脂沉积在肝脾等单核及吞噬细胞系统器官和神经组织细胞中,一般是由于基因突变造成的。主要的治疗目标就是产前筛查出患病胎儿,能够阻止病变的进展,改善患者可能会出现的临床症状。

大部分患者在初期的时候仅会表现为轻微的肝大和脾大,随着病情的进展,会出现明显的腹部膨隆和肝脾肿大,也有可能会出现耳聋、失眠等并发症。如果患者已经进入晚期,成年患者会出现生活不能自理、精神失常等情况,婴幼儿会出现全身各系统器官病变,对于环境的反应会完全丧失。因为疾病对身体造成的伤害比较大,所以一旦发现还需要及时进行治疗,以免延误最佳治疗时间。

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