我们大部分人都听说过渐冻症,但是肯尼迪病却很少有人知道,肯尼迪病是一种发病率极低的疾病,其发病状况与渐冻症的发病状况非常相似。因此临床上有一些医生容易把这个病误诊成渐冻症。
首先我们来看看肯尼迪病是什么?
肯尼迪病也被称为肯尼迪氏症脊髓延髓肌肉萎缩症,是一种少见的X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病,发病率约为1/50000,此病罕见却致命,患者大多是男性,主要的发病年龄段在30-50岁之间。
渐冻症与肯尼迪病两者的区别是什么?
1、病因不同:
渐冻症与肯尼迪病是两种不同的疾病,肯尼迪病属于遗传性疾病,是由基因缺陷造成的,其遗传方式为性染色体隐性遗传。而渐冻症的病因尚不清楚,可能与遗传因素、感染因素、自身免疫紊乱、金属中毒、营养障碍等有关。
2、症状不同:
肯尼迪病男性患者的乳房会变得女性化,睾丸会出现萎缩和生育能力会降低。
3、检查不同:
渐冻症患者需要根据临床体格检查、肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、磁共振成像、肌肉活检等综合判断来确诊。肯尼迪病诊断的金标准是基因检测,雄激素受体基因1号外显子CAG重复数测定,正常人的重复数为9~37,而肯尼迪病患者则为38~72。CAG的重复数与起病年龄和病情轻重之间具有相关性,重复数越多,发病年龄越早,病情越重。对病人的女性后代及其母系亲属,应及时做携带者检查,为未来生育提供参考依据。
肯尼迪病与渐冻症临床都没有有效的治疗方法,但由于肯尼迪病一般对寿命影响不大,故治疗重点应在维持个体的肌肉功能,延缓疾病进程,提高生活质量。目前随着肯尼迪病发病机制的探索,人们总结了一系列用于治疗肯尼迪病的方法,亮丙瑞林是高活性的促黄体生成释放激素的衍生物,能抑制垂体生成和释放促性腺激素,还进一步抑制卵巢和睾丸对促性腺激素的反应,从而降低雌二醇和睾酮的生成,它对肯尼迪病的有效性在动物实验中已经得到验证,并且已经做了相关的临床试验。
对于渐冻症的治疗只能改善患者的生存状况,尽量延长患者的生命,包括药物治疗和非药物治疗。目前公认的对肌萎缩侧索硬化有治疗作用的药物有利鲁唑等。
无论是患有肯尼迪病还是渐冻症,建议患者确诊后一定要配合医生积极进行治疗,放平心态。在生活上应该做到均衡饮食,做到三餐规律,细嚼慢咽,不要暴饮暴食。平时每顿饭不宜吃的过饱,食物以清淡营养为主,才能保证营养的供应,平时可以吃一些新鲜的蔬菜水果如菠菜、芹菜、油麦菜、橙子、苹果、猕猴桃等。患者日常生活中还要忌烟酒,避免饮用浓茶、咖啡等有刺激性的饮料。