上周在医院坐诊的时候，遇到一个妈妈抱着孩子来就诊，她说她家孩子刚出生的时候，小小一个，躺在保温箱里，去看他的时候，他睁一只眼闭一只眼，嘴角微微勾起，好像在笑。当时在身旁的医生看了孩子的外表，就对她说，这个孩子可能是先天愚型，生长发育都会受影响，让她做好心理准备。她不相信，所以带着孩子来就诊。在给孩子做完检查以后，结果还是一样的，这个妈妈就抱着孩子有些伤心的走了。
那么唐氏综合征患儿具体表现是什么？和其他慢性面容有什么区别呢？
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
慢性病面容表现为面色暗淡无光，可有色素沉着、面容憔悴、双眼无神、空洞，表情淡漠或忧虑，多见于慢性消耗性疾病，如下：
1、长期的贫血，病人可以表现为面色苍白、发黄，表情疲倦。
2、肝硬化、肝癌的病人表现为颜面消瘦、皮肤暗淡，有些病人可以出现明显的黄染，两颊部可有褐色的色素沉着。
3、尿毒症病人表现为颜面部水肿，面色苍白或暗黑。
4、甲状腺功能低下的病人会出现面色苍白、水肿、目光发呆、反应迟钝，以及头发、眉毛稀疏。
5、系统性红斑狼疮的病人则表现为面色苍白，鼻梁和双侧颧骨、颊部出现呈蝴蝶样分布的红斑。需要医生结合患者具体的症状表现、特殊面容、实验室数据来具体分析。
