尿代谢筛查一般指血尿代谢筛查,血尿代谢筛查主要查遗传代谢疾病。
血尿代谢筛查一般可以排除患有遗传性代谢疾病的可能,主要包括血液检查、甲状腺功能检查等等。人体内的有机酸主要来源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基酸代谢,而血尿代谢筛查是根据尿中的有机酸和氨基酸来初步了解是否有有机酸、氨基酸及脂肪酸代谢障碍。如果出现有机酸明显异常,就怀疑有遗传代谢病的可能。
另外,当出现难治性癫痫、运动功能障碍或者是智力异常的情况后,经过规范治疗病情不能得到有效改善,并且呈进行性加重,就需要考虑做血尿代谢筛查,通过筛查及时发现由于遗传缺陷而导致的相关疾病,便于制定适宜的治疗、矫正方案,较大限度获得满意的恢复效果,提高生活自理能力,减轻家庭以及社会负担。