这里的巨结肠多数情况下考虑是指先天性巨结肠,又叫巨肠症,建议可以从家族史、临床症状、相关检查等方面来排除,具体如下。
1、家族史:巨肠症是一种多基因遗传病,巨肠症的遗传因子会使胎儿的第21对染色体产生异常,并且具有遗传的性质,因此本病宝宝多存在明确的家族遗传史。
2、临床症状:大多数宝宝在新生儿期就会出现肠梗阻表现,包括胎便排出延迟、胆汁性呕吐以及喂养困难等,少数宝宝在出生后及婴幼儿期排便较为正常,但是在添加辅食后逐渐表现为严重的顽固性便秘,另外,约10%的宝宝会出现巨结肠引发的小肠结肠炎,最常见的症状包括腹胀、发热和腹泻,可能会反复发作,甚至有致命的危险,此外还可能出现呕吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特异性临床表现。
3、相关检查:当宝宝出现胎便排出延迟、呕吐、喂养困难、便秘、腹胀、腹泻等症状时需及时就医,医生会对宝宝进行体格检查以及血常规、血生化、X线、病理活检、直肠肛管测压等检查,其中X线检查包括腹部立位平片和钡剂灌肠检查,钡剂灌肠检查对于巨肠症的诊断率约为90%,是本病最为常用的筛查方法之一。
对于巨肠症检查明确的宝宝,建议应该及时进行手术治疗,如腹腔镜辅助下巨结肠根治术等。