凝血因子8缺乏是血友病A，血友病分为A、B两型。
血友病A是凝血因子8缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85%；血友病B，称因子IX缺乏症或Christmas病，占血友病的15%～20%。
血友病A的主要病因：
1.遗传因素：凝血因子8、Ⅸ基因位于X染色体上，表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。
2.基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。
血友病A的症状：
该病主要表现为异常出血及出血后血肿压迫所致的症状以及并发症，肌肉关节腔或深部组织出血、创伤后过量出血是本病的特征性表现。而出血的轻重与血友病类型以及相关因子缺乏程度有关，血友病A岀血较重。肌肉出血多见于负重的肌肉群，如腰大肌、腿部、臀部等。关节出血多累及负重或活动较多的大关节，如膝关节，次为踝、髋、肘、腕关节。多数患者因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症。消化道岀血、血尿较为常见，创伤后异常出血也是血友病的主要表现。
