肥厚型心肌病的发病原因包括基因突变、常染色体显性遗传等。

1、基因突变:

基因突变会发现18个疾病基因和超过500种变异,而且最常见的是肌球蛋白重链以及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因突变,约30%~60%的HCM患者可以检测到肌小节蛋白基因存在致病/可疑致病变异,主要为MYH7和MYBPC3基因变异。

2、常染色体显性遗传:

人体有22对是常染色体,只有1对是性染色体,常染色体显性遗传是指控制疾病的致病基因位于常染色体上,如果致病基因在常染色体上面,这种疾病的遗传就跟性别没有什么关系,而且常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达,正常情况下50%的子女都有发病的可能性,而且基因的作用会受到环境以及其他基因影响,会出现改变其表型的表达,即使在同一家庭中有相同基因改变,也可表现出非常不同的表型,基因中只要有一个等位基因异常,会导致出现常染色体显性遗传病。

肥厚型心肌病患者可能会出现呼吸困难、心律失常以及胸痛的现象,需要通过酒精室间隔消融术治疗,越早治疗效果越好。

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